Oggi voglio parlare di qualcosa che va oltre i libri: la Giornata Internazionale delle Malattie Rare. Si celebra ogni anno per dare voce a chi convive con patologie poco conosciute, ma che hanno un impatto enorme sulla loro vita. Una malattia si definisce “rara” quando colpisce meno di una persona su 2.000, ma nel mondo esistono migliaia di queste patologie, e insieme riguardano milioni di persone.
Tra le malattie rare più conosciute si possono citare la malattia di Huntington, l’osteogenesi imperfetta, la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), l’Albinismo, l’Emofilia, la Porfiria, etc.
I sintomi della Porfiria, in particolare, potrebbe aver ispirato il mito dei vampiri, cioè le leggende su esseri sensibili alla luce solare e con un’innata necessità di sangue. Chi soffre di protoporfiria eritropoietica (EPP), la forma più comune di porfiria ereditaria che compare già nell’infanzia, ha infatti una marcata intolleranza alla luce solare. Spesso presenta anemia, con livelli ridotti di emoglobina, che lo rende pallido e privo di energia. In alcuni casi, può necessitare di trasfusioni di sangue e deve evitare l’esposizione diretta alla luce per prevenire dolorose lesioni cutanee. In passato, questi sintomi, uniti al consumo di sangue animale come rimedio (in mancanza di trasfusioni) e alla necessità di evitare la luce del giorno, potrebbero aver dato origine a racconti e credenze popolari legate alla figura dei vampiri (S. ANGELINO, Il vampiro: storia di un mito letterario: Da The Vampyre di John
William Polidori a Carmilla di Joseph Sheridan Le Fanu, Società Editrice Monte Covello,
2013, p. 28).
La Giornata Internazionale delle Malattie Rare si celebra il 29 febbraio, una data simbolica perché è il giorno più raro del calendario. Negli anni non bisestili, invece, viene ricordata il 28 febbraio. È un evento globale, con iniziative in più di 100 paesi: conferenze, incontri con esperti, testimonianze di pazienti e raccolte fondi per sostenere la ricerca. Anche in Italia si organizzano eventi per sensibilizzare le persone e dare supporto a chi vive ogni giorno con una malattia rara.
Questa giornata è fondamentale per diversi motivi. Prima di tutto, per dare visibilità ai pazienti e alle loro famiglie, che spesso si sentono soli nel loro percorso. Poi, per promuovere la ricerca: molte malattie rare non hanno ancora una cura, e senza fondi e studi specifici è difficile trovare soluzioni. Infine, serve a sensibilizzare tutti noi, perché anche solo conoscere queste realtà può fare la differenza.
Studiando Biotecnologie Sanitarie, mi rendo conto di quanto sia importante la ricerca in questo campo. Chi soffre di una malattia rara non ha bisogno solo di cure, ma anche di ascolto, comprensione e supporto. Spesso affronta diagnosi tardive, difficoltà nel trovare trattamenti adeguati e un grande senso di isolamento.
Mi piacerebbe, un giorno, poter contribuire a questa ricerca e fare qualcosa di concreto per migliorare la vita di queste persone. Nel frattempo, il minimo che possiamo fare è informarci, diffondere consapevolezza e dare voce a chi, troppo spesso, viene ignorato.
Il 28 febbraio fermiamoci un attimo e pensiamo a loro. Perché nessuno dovrebbe sentirsi invisibile.
Elenco delle malattie rare
Fonte: https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare (ultima consultazione 28/02/2025)
Malattie rare
- Adrenoleucodistrofia
- Anemia falciforme
- Ceroidolipofuscinosi neuronali (Malattia di Batten)
- Citomegalovirus in gravidanza
- Deficit di AADC
- Deficit di lipasi acida lisosomiale
- Deficit di tessuto limbare corneale
- Emofilia
- Epilessia
- Fibrosi polmonare idiopatica (IPF)
- Ipercolesterolemia familiare (FH)
- Iperossaluria primitiva
- Ipertensione arteriosa polmonare
- Lipodistrofia
- Malattia di Castleman
- Malattia di Charcot-Marie-Tooth
- Malattia di Fabry
- Malattia di Gaucher
- Malattia di Pompe
- Malattie epatiche autoimmuni
- Malattie metaboliche
- Sindrome di Dravet
Altre malattie rare
- Acidosi tubulare renale distale
- Acromegalia
- Albinismo
- Alfa-mannosidosi
- Algodistrofia
- Amiloidosi
- Amiloidosi cardiaca
- Angioedema ereditario
- Atassia di Friedreich
- Atrofia muscolare spinale (SMA)
- Cheratite neurotrofica
- Cistinosi nefropatica
- Colestasi intraepatica familiare progressiva
- Deficit di alfa-1-antitripsina
- Deficit di piruvato chinasi
- Distrofia muscolare di Duchenne
- Emoglobinuria parossistica notturna
- Epidermolisi bollosa
- Fenilchetonuria (PKU)
- Fibrosi cistica
- Glomerulopatia da C3
- Immunodeficienze
- Ipofosfatasia
- Istiocitosi
- Leucodistrofia metacromatica
- Linfangioleiomiomatosi (LAM)
- Linfedema ereditario
- MPS I – Mucopolisaccaridosi I
- MPS II – Sindrome di Hunter
- MPS III – Sindrome di Sanfilippo
- MPS IV – Sindrome di Morquio
- MPS VI – Sindrome di Maroteaux-Lamy
- MPS VII – Malattia di Sly
- Macrodattilia
- Malattia correlata a GNAO1
- Malattia di Dupuytren
- Malattia di Huntington
- Malattia di Kennedy
- Malattia di Lyme
- Malattia di Niemann-Pick
- Malattia di Still
- Malattia di Wilson
- Malattia di von Willebrand
- Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari
- Malattie rare della retina
- Mastocitosi
- Miastenia grave
- Narcolessia
- Neurofibromatosi
- Neuropatia motoria multifocale (MMN)
- Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)
- Nevralgia del pudendo
- Osteogenesi imperfetta
- Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP)
- Porfiria
- Porpora trombotica trombocitopenica acquisita
- Pseudo-ostruzione intestinale cronica
- Psoriasi pustolosa generalizzata
- Purpura fulminans
- Rachitismo ipofosfatemico
- Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
- Sclerosi sistemica
- Sensibilità chimica multipla (MCS)
- Sindrome da chilomicronemia familiare
- Sindrome da stanchezza cronica
- Sindrome dell’X fragile
- Sindrome di Alagille
- Sindrome di Alport
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Crigler-Najjar
- Sindrome di Cushing
- Sindrome di Guillain-Barrè
- Sindrome di Lennox-Gastaut
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di Ondine
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Rett
- Sindrome di Williams
- Sindrome emolitico-uremica atipica
- Sindrome ipereosinofila
- Sindromi da febbri periodiche
- Talassemia
- Trombocitopenia immune
- Vasculiti